本研究在中国汉族人群中进行了白塞病的全基因组关联研究（GWAS）。研究纳入1,520例白塞病患者和2,040例健康对照，覆盖约900万个SNPs。研究不仅验证了已知的HLA-B51、IL10、IL23R等易感位点，还鉴定出4个新的白塞病易感基因位点：STAT4、TNFAIP3、ERAP1和PTPN22。功能分析提示这些基因参与免疫调节、炎症反应和抗原提呈过程。研究发现中国人群的遗传易感谱与日本、土耳其人群存在差异，提示白塞病的遗传背景存在种族异质性。该研究为理解白塞病的遗传机制和种族差异提供了重要依据。